Sindrome di Marfan: sintomi, cause e trattamento

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Cos'è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è un tratto dominante ereditato e si riferisce ad un tessuto connettivo legato malattia genetica. Il gene che codifica FBN1 fibrillina-1, una proteina connettivo è normalmente osservata come una coppia. La condizione si manifesta in una persona che eredita un gene alterato FBN1. La condizione può variare da lieve a grave ed è caratterizzata da alta statura e arti lunghi. Risulta in difetti dell'aorta e valvole cuore, polmoni, occhi, scheletro, sacco durale e / o il palato duro. Fibrillina-1 si lega con altre proteine ​​e provoca TGF-β infiammazione attivato.

Storia della sindrome di Marfan

Sindrome di Marfan è chiamato dopo Antoine Marfan. Nel 1896, il pediatra francese è stato il primo a registrare la condizione dopo uno studio approfondito circa 5 anni. Quasi un decennio più tardi, nel 1991, Francesco Ramirez collegato il gene alla malattia presso il Mount Sinai Medical Center, New York City.

Cause

Sindrome di Marfan è causata a causa di FBN1 mutazioni del gene, sul cromosoma 15. La codifica interessato di glicoproteici fibrillina-1 porta alla formazione improprio, biogenesi e manutenzione della matrice extracellulare. Quest'ultimo è di vitale importanza per la struttura del tessuto connettivo e agisce come un serbatoio per una serie di fattori di crescita umano. Queste fibre sono concentrate nelle aorta, le zonule ciliari dell'occhio e legamenti.

La sindrome di Marfan sintomi

La condizione viene diagnosticata facilmente l'osservazione di lenti lussate, arti lunghi e dilatazione della radice aortica. Gli altri sintomi della malattia sono associate a difetti nella, la pelle e le articolazioni dello scheletro. All'interno del sistema scheletrico, la crescita statura superiore alla media, arti lunghi, dita di mani e piedi, polsi deboli, curvatura anomala della colonna vertebrale, protrusione dello sterno, le malocclusioni, piedi piatti e disturbi del linguaggio sono i segni più comuni della malattia. La sindrome di Marfan porta sulla miopia e astigmatismo, sublussazione del cristallino e il distacco della retina.

All'interno del sistema cardiovascolare, la condizione si manifesta sotto forma di stanchezza, dispnea, palpitazioni, murmure cardiaco, angina pectoris, prolasso della valvola mitrale o aortica, aneurisma dell'aorta e deiscenza di protesi valvolare mitralica. La sindrome di Marfan aumenta il rischio di sviluppare pneumotorace spontaneo, cianosi, apnea del sonno e malattia polmonare ostruttiva. La condizione influisce notevolmente sulla qualità della vita con dolore lombare, dolore alle gambe, addome e frequenti mal di testa. La condizione è associata con disautonomia.

Opzioni di trattamento per la sindrome di Marfan

Le opzioni di trattamento per la sindrome di Marfan sono adottati dopo un'analisi clinica della storia familiare del paziente e indicato con apposita segnaletica scheletrico, oculare e cardiovascolare e sintomi. La sindrome o condizione è caratterizzata dalla co-presenza di sindrome di Beals, omocistinuria, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz, la sindrome di Stickler e 2B tipo di neoplasia endocrina multipla. Anche se non esiste una cura per la sindrome di Marfan, tempestiva analisi cliniche aumenta l'aspettativa di vita con terapia preventiva per rallentare la dilatazione aortica. Le opzioni di trattamento comportano controlli regolari per monitorare la salute del cuore. I medici prescrivono i beta-bloccanti per rallentare la frequenza cardiaca e aritmie di controllo. Farmaco è prescritto anche per abbassare la pressione sanguigna alta, sotto forma di antagonisti del recettore dell'angiotensina II e ACE inibitori. Intervento chirurgico per il trapianto della valvola aortica o valvola-sparing è anche parte del processo di trattamento. Medici affrontare manifestazioni scheletriche e oculari della sindrome con l'aiuto di miorilassanti, regolazione dello scheletro, la terapia ad ultrasuoni, procedura di Nuss e acetazolamide.